近日，在上海市兒童醫(yī)院等舉辦的首屆兒童精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)國際論壇上，不少專家表示，遺傳診斷技術(shù)雖給許多遺傳病家庭帶來希望，但對遺傳診斷與基因檢測等技術(shù)，應(yīng)持有科學(xué)認知和審慎態(tài)度。

本屆論壇主席、上海市兒童醫(yī)院院長于廣軍表示，80%的罕見病屬于遺傳性疾病，超過半數(shù)以上的罕見病在兒童期發(fā)病，在基因組學(xué)基礎(chǔ)上可對疾病進行更精準(zhǔn)診斷和病因分類，以實施針對性治療。

該院醫(yī)學(xué)遺傳科主任王偉介紹，遺傳病主要包括染色體病和基因病等，基因病分為單基因病、多基因病和線粒體病等，目前通過基因檢測技術(shù)可檢測出4000多種已知致病基因的單基因遺傳病。“染色體就像房屋的柱子，如果出問題，比較容易發(fā)現(xiàn)；而基因好比是墻壁上的一塊塊瓷磚，瓷磚下有空隙就不那么容易發(fā)現(xiàn)了。”

王偉說：“基因檢測技術(shù)遠沒有到達神奇的地步。任何疾病都可能是由多種因素共同作用導(dǎo)致的，即使檢測到一個基因的位點異常，但也不代表一定會導(dǎo)致疾病產(chǎn)生。尤其隨著高通量檢測技術(shù)發(fā)展，基因測序產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，很多測序公司并不具備對測序結(jié)果進行分析和正確解讀的能力，檢測報告不經(jīng)分析，對消費者甚至臨床醫(yī)生來說都是‘天書’，沒有多大的參考價值。”

王偉介紹，檢測遺傳病需要遺傳專科醫(yī)生詳細了解、評估疾病狀況，然后選擇有效的檢測方法。隨著胚胎植入前診斷技術(shù)發(fā)展，已可在胚胎細胞階段檢測是否攜帶致病基因，然后通過試管嬰兒等人工輔助生殖技術(shù)，確保孕育健康胚胎。“技術(shù)雖然可行，但不能濫用。提倡優(yōu)生優(yōu)育，不能進入極端化的誤區(qū)。”

王偉認為，時下的“智商基因檢測”非常荒謬。“退一萬步說，就算是檢測結(jié)果既科學(xué)又準(zhǔn)確，這種先入為主的判斷相當(dāng)于早早給孩子貼上標(biāo)簽，其危害是無法預(yù)測的。應(yīng)當(dāng)認識到，生命科學(xué)的任何探索都必須在倫理框架內(nèi)進行。”（特約記者宋瓊芳）