過去誤診漏診嚴重，患者往往求治無門——
這種“罕見病”，現在有了成熟診治方案
秋冬季是心腦血管疾病的高發季，除了卒中、腦出血外，一種高發的腦血管疾病也很危險，它叫煙霧病。該病輕則使患者失去記憶、喪失意識，重則偏癱甚至致命。由于其臨床癥狀復雜多樣，極易被誤診漏診。
據了解，煙霧病是一種慢性進展性腦血管病，是兒童最常見的腦血管病，也是引起成人腦卒中的重要原因。該病的發病年齡有兩個高峰：一個是10歲左右的孩童期；一個是30-40歲的壯年期。對很多人來說，煙霧病非常陌生，甚至一些醫生也對其知之甚少。據了解，該病是因為顱內血管造影時，大腦里會出現異常密集成堆的小血管影，形態如同煙囪里冒出的裊裊炊煙，因此被稱為煙霧病。
“過去認為，煙霧病是罕見病，且無法治療。”解放軍總醫院神經外科醫學部主任醫師段煉介紹，該病最早在日本被發現，后來研究證實，患者主要以亞洲地區黃種人居多，日本、中國、韓國都是煙霧病的高發區。
20年前的一場手術，改變了我國煙霧病診治的現狀。
2002年，當時38歲的陳美清突發“怪病”，半身癱瘓、偏盲，后來連字也不認識了。當時人們對煙霧病知之甚少，陳美清輾轉于北京、上海等地四處求醫卻屢屢失望。偶然間，他在網上看到了段煉關于煙霧病的講座，于是帶著希望來到了原解放軍第三零七醫院（現解放軍總醫院第五醫學中心）。在這里，陳美清被確診為煙霧病，段煉為他成功實施了血管重建手術。術后第二天，陳美清驚喜地發現，自己能認識并讀出報紙上的字了，而且說話、記憶功能也在逐漸恢復，他又能像正常人一樣工作生活了。更讓他開心的是，這20年，陳美清的煙霧病再沒有發作。
“2002年剛開始接診煙霧病時，國內煙霧病從發病到確診需要3—8年時間。患煙霧病的孩子中，3/4的人得病三四年后，智力低于同齡人；而成年人如果發病，后果更嚴重。根據缺血部位不同，相應的大腦功能會發生變化，而腦梗塞對成年人來說是不可逆的，因煙霧病造成的腦梗塞、腦出血，會令患者社會行為能力和社會認知能力退化，甚至會造成抑郁等精神疾病。”段煉說，如果能早診斷早治療，80%的病人在成功治療后可恢復正常工作。
如何診斷這種“罕見病”呢？“頭痛是煙霧病比較常見的癥狀，但并不是頭痛就是煙霧病，還要通過進一步檢查才能確診。”段煉介紹，臨床可通過無創性血管檢查，如經顱超聲多普勒（TCD）、磁共振血管成像（MRA）等綜合判斷腦血管形態和腦血流儲備能力。醫生也會通過患者的臨床癥狀和檢查結果，綜合判斷缺血狀態。煙霧病確診的金標準是腦血管造影。
雖然煙霧病目前沒有明確有效的藥物可以治療，但可以采用外科手術辦法來改善患者生活質量。“血液從心臟左右的頸動脈、椎動脈流向顱底，會合成一個環島叫基底動脈環，而煙霧病的發病位置就在環島，即基底動脈環的血管發生了堵塞。因為環島本身的血管出了問題，無法疏通，外科用的辦法就是通過手術打開肌肉、顱骨、腦膜，將顱外的血管接進去，越過環島，建立了一座‘高架橋’來疏通，這叫作腦血管搭橋。”段煉告訴記者，如果搭橋成功，盡管大腦環島部位依然堵塞不通暢，但搭橋進去的血管能供應血流，這種情況下，雖然手術沒有涉及病變部位，但病人的臨床癥狀和生存質量都能得到改善。
前不久，由北京神經科學學會主辦、解放軍總醫院神經外科醫學部派駐第五醫學中心神經外科承辦的“驅煙散霧萬例新生”科普公益大講堂舉辦。據介紹，該院已累計開展上萬例血管重建手術，越來越多的煙霧病患者正像正常人一樣學習、工作，享受幸福生活。20年間，該院團隊完成了首個中國煙霧病大樣本量臨床特征分析、首個中國煙霧病分子流行病學研究、首個中國煙霧病全基因掃描組研究，建立了新的煙霧病臨床分級標準，牽頭制定了《煙霧病治療中國專家共識》。
“無論對患者還是醫生來說，煙霧病的病因和發病機制仍不清楚，猶如一團迷霧。我們所有的研究和努力都是為了驅散煙霧，讓患者獲得新生。”段煉表示，經過幾十年國內外同行的共同努力，雖然對煙霧病的認識和診療有了長足進步，但對其發病原因、發病機制以及長期預后還沒有徹底闡明，全球范圍內暫無規范統一的治療原則。
“下一步，我們將圍繞煙霧病的發病機制和個體化的綜合治療策略，開展一系列基礎和臨床研究，爭取早日攻克這一難題。”段煉說。
（記者 田雅婷 通訊員 張厚地 戴欣）
