測序比對240種哺乳動物基因組
“人畜共患病項目”揭示人類基因組獨特之處
張夢然
從兩克重的大黃蜂蝙蝠（世界上最小的哺乳動物）到重達數噸的鯨魚，包括人類在內的地球上6000多種哺乳動物差異很大。在過去的1億年里，它們幾乎適應了地球上的每一個環境。現在，“人畜共患病項目”已對現存240種哺乳動物的基因組多樣性進行了編目。項目團隊在最新一期《科學》雜志特刊上發表的11篇論文，可幫助科學家更好地了解人類基因組中具有功能的部分以及它們是如何影響健康和疾病的。
“人畜共患病項目”旨在對哺乳動物基因組進行測序并比對。研究人員以此確定了哺乳動物物種數百萬年進化中最為保守或不變的基因組區域。這些區域雖然不產生蛋白質，但可能包含指示蛋白質在何時、何處產生以及產生多少的指令。而這些區域的突變在疾病的起源或哺乳動物物種的獨特性中發揮重要作用。
研究人員確定至少10%的人類基因組是有功能的。研究結果進一步揭示了遺傳變異可能在罕見和常見的人類疾病（包括癌癥）中發揮作用。在其中一篇論文中，對髓母細胞瘤患者的研究發現了人類基因組進化保守位置的突變，其可能促使腦腫瘤生長更快或抵抗治療。
在其他論文中，團隊使用基因組證實，對有效種群規模和多樣性的估計，有助于評估難以監測和采樣的物種面臨的風險。
一項研究表明，哺乳動物甚至在6500萬年前就已開始發生變化和分化；另一項研究使用“人畜共患病項目”數據和實驗分析檢查了10000多個人類特有的基因缺失，并將其中一些與神經元功能聯系起來；其他論文包括給出著名雪橇犬“巴爾托”能適應阿拉斯加嚴酷環境的基因學解釋；發現了基因組組織的人類特有變化；使用機器學習識別了與大腦大小相關的基因組區域；描述了人類基因組中調控序列的進化；專注于在基因組中移動的DNA序列；發現歷史上種群數量較少的物種如今面臨更高的滅絕風險；以及比較了近500種哺乳動物的基因。
