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2月28日，“第十四個國際罕見病日”到來之際，由北京罕見病聯盟、北京協和醫院共同舉辦的“因罕而聚、為愛同行”2021國際罕見病日活動在京舉行。

會上發布了北京協和醫院有關罕見病專業醫師能力提升最新著作——《北京協和醫院罕見病多學科合作診療病例集》。據介紹，該書由北京協和醫院近百位專家參與編寫，60余位專家審稿，北京協和醫院院長張抒揚教授擔任主編。國家衛生健康委醫政醫管局副局長李大川、國家衛生健康委醫政醫管局醫療管理處處長張文寶、人民衛生出版社總編輯杜賢、中國罕見病聯盟執行理事長李林康及編委會專家出席了本次新書發布會。

病例集發布儀式

會上介紹，罕見病大多為遺傳性疾病，具有起病早、病情重、常合并多系統病變等特點，確診難度大，誤診漏診率高，多數缺乏規范有效的治療手段，患者常面臨四處輾轉求醫問藥的窘境。北京協和醫院作為國家衛健委指定的全國疑難重癥診治指導中心，國家重點研發計劃“罕見病臨床隊列研究”項目的牽頭單位，具有豐富的疑難重癥診治經驗和罕見病臨床診療資源。2018年，在國家衛健委、中國罕見病聯盟的支持下，北京協和醫院成立了罕見病多學科會診（MDT）中心，實現了多學科診治優勢的強強聯合，不僅為患者提供全程、綜合和個性化診療指導，明顯提高了診療效率，改善了患者的生存質量；而且對于罕見病臨床醫學專業人才的培養和相關臨床、基礎研究工作的開展發揮了重要的推動作用。

據了解，為了推進和提升我國罕見病診療能力，北京協和醫院罕見病團隊憑借豐富的臨床經驗，將該院2018年2月至2020年10月的罕見病MDT會診真實病例進行收集整理，編撰完成《北京協和醫院罕見病多學科合作診療病例集》一書。該書匯總了來自14個臨床科室的48種病例，從病情介紹、病例特點分析、多學科會診意見、診治方案、結局與轉歸等各方面進行了詳盡梳理。其中重點將臨床診治與影像學、病理學、遺傳學及基礎研究相結合，并設有專家導讀、專家點評、疾病相關文獻回顧等內容。