國家罕見病直報系統已收集78萬個罕見病病例
新華社北京9月23日電（記者田曉航、李恒）罕見病診療確診難、缺少藥、藥價高，是世界性的醫學難題。記者從23日在京舉行的中華醫學會第一屆全國罕見病學術年會上了解到，國家罕見病直報系統已收集78萬個罕見病病例，我國初步建立罕見病“防、治、研”國家體系，加速破解罕見病診療和用藥保障之困。
“約80%的罕見病與遺傳有關，約50%的罕見病在兒童期起病。”中華醫學會罕見病分會主任委員、北京協和醫院院長張抒揚在會上作主旨報告時說，雖然罕見病單病種患病率低，但由于人口基數大，我國罕見病患者規模龐大。
據了解，國家罕見病直報系統收集了我國罕見病的診療、分布等信息，為制定人群干預策略、完善診療服務體系、提高藥物可及性等提供科學依據；中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目已資助2萬多例罕見病患者進行免費遺傳檢測。
近年來，我國多措并舉加強罕見病防治，初步形成了罕見病“診療-研究-轉化”支撐體系。張抒揚說，我國已遴選320余家醫院組建了全國罕見病診療協作網，初步建成國家罕見病注冊平臺、國家罕見病直報系統、國家罕見病質控平臺等國家級罕見病數據平臺，構建標準化、規范化的國家級罕見病生物樣本庫，推動建立國家罕見病醫學中心等國家級研究中心。
隨著國家衛生健康委等6個部門聯合制定的《第二批罕見病目錄》日前公布，我國迄今共有207種罕見病被納入目錄，加強罕見病管理、各方努力保障和維護罕見病患者健康權益的步伐不斷加快。
作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，北京協和醫院加強罕見病診療能力建設和全國協作、推動罕見病學科創立發展、培養能診能治的罕見病醫師隊伍、搭建國家罕見病協作平臺體系、推動罕見病科技創新、助力罕見病防治管理和提高藥物可及性，為探索罕見病診療與研究的“中國模式”付出了積極努力。
