健康“醫”點通
國際罕見病日：產前篩查是預防罕見病的重要手段
2024年02月29日09:18 來源：人民網
國際罕見病日是每年二月的最后一天。罕見病又稱“孤兒病”，指患病率非常低的疾病。但由于我國人口基數龐大，罕見病患者并不罕見。
深圳市兒童醫院內分泌科主任醫師蘇喆在接受采訪時介紹，由15號染色體基因突變導致的罕見遺傳疾病小胖威利綜合征（Prader-Willi綜合征），是國家發布的《第一批罕見病目錄》中的第93號疾病。發病率介于1/30000至1/10000之間，我國患者數量約10萬左右。
蘇喆表示，小胖威利綜合征患兒的癥狀表現在不同的年齡段相差較大。患兒在宮內時，多數有胎動減少的情況，出生時常為臀位產。在新生兒期至嬰兒期，癥狀表現包括肌肉張力低、四肢活動能力差、喂養困難、語言運動發育落后等，在此階段，患兒的特殊面容不典型，容易被誤診為“腦癱”等，而錯過早期治療的窗口。隨著患兒年齡增長到幼兒期，則會表現出食欲亢進、無法取得飽足感、體重急速增加，從而造成嚴重肥胖和多種代謝并發癥。
“需要注意的是，小胖威利綜合征可能涉及全身多個系統，如特殊面容體貌、智力落后、生長遲緩、性腺發育異常、睡眠行為異常、多種內分泌功能異常等，嚴重的甚至會猝死”。蘇喆表示，由于小胖威利綜合征是累及多系統的疾病，治療上需要多學科協作，包括內分泌科、營養科、康復科、心理科、呼吸科、心內科、中醫科、耳鼻喉科、口腔科、外科等科室。
“大眾和醫務人員都要提高對小胖威利綜合征的認知，實現早期診斷，早期干預，從而改善患兒的預后。”蘇喆強調。
如何預防小胖威利綜合征及其他罕見病的發生？蘇喆表示，在已知的罕見病病種中，約80%為基因突變導致的遺傳性疾病，約一半在兒童期發病。目前，基因檢測技術可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變。加強產前篩查和新生兒遺傳病篩查，能夠實現優生優育和對罕見病的早發現、早治療，減輕罕見病對患者和家庭的長期影響。
(責編：王連香、呂騫)
