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【科普?qǐng)@地】

ABO和Rh血型系統(tǒng)都匹配，為什么有時(shí)卻會(huì)輸血失敗？這是一個(gè)50年未解的謎團(tuán)。

早在1972年，一名孕婦的血液樣本被采集后，醫(yī)生驚奇地發(fā)現(xiàn)她的血液紅細(xì)胞表面缺乏一種普遍存在的細(xì)胞標(biāo)志物——AnWj血型抗原。血型抗原是紅細(xì)胞上的蛋白質(zhì)，缺乏這些蛋白質(zhì)會(huì)導(dǎo)致輸血時(shí)出現(xiàn)嚴(yán)重反應(yīng)。半個(gè)多世紀(jì)以來，簡(jiǎn)單輸血引起的一系列罕見但嚴(yán)重的并發(fā)癥，都與這種關(guān)鍵的免疫系統(tǒng)觸發(fā)抗原分子缺失有關(guān)。

現(xiàn)在，來自英國(guó)國(guó)家醫(yī)療服務(wù)體系的科學(xué)家終于確定了AnWj與MAL基因的分子關(guān)系。他們發(fā)現(xiàn)，罕見病例中缺失的AnWj抗原存在于“髓鞘和淋巴細(xì)胞”（Mal）蛋白中，科學(xué)家將新發(fā)現(xiàn)的系統(tǒng)稱為MAL血型。

說到血型系統(tǒng)，最熟悉的便是ABO或Rh兩種系統(tǒng)。實(shí)際上，科學(xué)家已知有46種血型系統(tǒng)，它們具有各種特征和抗原。AnWj抗原有助于輸血安全，但它卻存在于罕見的血型系統(tǒng)MAL中，即最新發(fā)現(xiàn)的第47種血型系統(tǒng)。

如果AnWj陰性的人接受AnWj陽性血液，他們的免疫系統(tǒng)可能會(huì)發(fā)生反應(yīng)，導(dǎo)致并發(fā)癥。

全外顯子組測(cè)序（即編碼蛋白質(zhì)的所有DNA的遺傳測(cè)序）實(shí)驗(yàn)表明，這些罕見的遺傳病例是由編碼Mal蛋白的MAL基因中的純合子DNA序列缺失引起的。也就是說，MAL基因突變可能導(dǎo)致血型為AnWj陰性。

實(shí)驗(yàn)中，科學(xué)家還將正常的MAL基因引入細(xì)胞并觀察AnWj抗體的特定反應(yīng)性，這是確認(rèn)Mal蛋白負(fù)責(zé)攜帶AnWj抗原的關(guān)鍵步驟。

研究顯示，超過99.9%的人是AnWj陽性，他們的紅細(xì)胞中存在全長(zhǎng)Mal蛋白。相反，AnWj陰性的人則缺乏這種蛋白質(zhì)。科學(xué)家認(rèn)為，這是由于遺傳或某些疾病引起的，例如血液病或癌癥。遺傳性AnWj陰性病例極為罕見，研究期間僅發(fā)現(xiàn)5名基因性AnWj陰性個(gè)體。

隨著MAL血型的發(fā)現(xiàn)，研究人員可開發(fā)新的基因分型測(cè)試來識(shí)別AnWj陰性個(gè)體，從而有助于確保患者在輸血過程中的安全，減少不良輸血反應(yīng)的發(fā)生。