基因測序，一個近來火得不行的詞，不管是癌癥病人、孕產婦，新生兒還是普通老百姓，都或多或少會接觸到它�；�因測序雖屬前沿科技，卻與百姓生活聯系日益緊密，也將對醫學技術帶來深刻影響。目前，基因測序已廣泛運用于新生兒遺傳缺陷篩查、進行靶向藥物研制、癌癥檢測等領域，基因測序在生殖、遺傳病、腫瘤的個性化治療及復雜慢性病中起著關鍵的作用。數據顯示，近三年來，我國共有20萬孕婦接受了產前基因檢測，未來兩三年都將保持20%~25%的年復合增長率，五年后的市場規模將達到百億級�？梢哉f，基因測序是醫學領域有待開發的一個“富礦”。

新生兒基因檢測，遺傳性疾病早發現

據新華社消息，近日中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海發起中國新生兒基因組計劃。這項計劃的目的是從根本上實現新生兒遺傳病的早發現、早診斷、早干預。

中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因檢測的產業化，制定新生兒遺傳病遺傳咨詢標準，聯合醫院進行遺傳咨詢培訓，完善遺傳咨詢培訓體系。

復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英介紹：臨床上存在大量遺傳性疾病，如原發性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發畸形綜合征等，在生命早期發現并明確診斷這些疾病具有重要意義，可以優化治療策略，提高生存質量，達到精準治療的目的。例如對苯丙酮尿癥患兒及時給予代謝篩查和基因診斷，可以綜合制定飲食控制和藥物治療等個性化干預策略，患兒可以和正常孩子一樣成長發育，而一旦錯過了治療時機，則會對神經系統等帶來不可逆轉的損害。

再如，過去很難早期發現的新生兒缺陷，如先天性智障、地中海貧血等，可通過基因測序在孕期就獲得精確診斷，減少或避免缺陷兒的出生。

中國遺傳學會遺傳咨詢分會還聯合山東大學附屬生殖醫院發起中國胚胎基因組計劃。中國胚胎基因組計劃的目標是構建中國胚胎基因組數據庫，建立胚胎植入前檢測的遺傳咨詢體系及報告解讀標準，建立胚胎植入前檢測遺傳咨詢培訓體系，用以推廣新技術在臨床診斷的應用、提高臨床對胚胎的診斷率，

中科院院士、中國遺傳學會遺傳咨詢分會賀林教授表示，目前人類已知的遺傳疾病多達7000種，我國每年約有90萬新生兒存在出生缺陷，且隨著一些社會因素居高不下，“讓我們從兒科做起，從胚胎做起，從根本上降低出生缺陷，保障全民健康，真正實現健康中國�！辟R林教授說。

癌癥基因測序仍是第一大市場，但基因測序咨詢存在巨大缺口

癌癥是目前基因測序的第一大市場�，F在對很多癌癥病人，尤其是乳腺癌、肺癌、直腸癌病人來說，基因檢測幾乎是必做的。幾年前，美國女星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測發現自己患乳腺癌的概率高達87%，并選擇了切除乳腺，從此基因檢測進入了公眾的視線。

近年來，我國基因檢測技術發展迅速，國內各種基因測序公司如同雨后春筍冒出來。但是因為市場管理的混亂，2014年我國叫停了一部分基因檢測服務，就在今年，我國公布了第一批基因檢測技術應用示范中心試點單位，并預計在2年內建立30個基因檢測技術應用示范中心。

基因測序有個最大的問題：普通老百姓看不懂結果，必須請專業人士咨詢指導。目前多數公司測序結果出來后直接丟一堆分析數據給顧客，后續服務卻跟不上�；�因測序結果長什么樣？癌癥病人基因測序結果到底有多復雜？這些恐怕是一般人無法了解的。有一份肺癌基因測序報告，說明了其復雜性。這份報告共35頁，普通人能看懂的只有“肺癌”“基因”“藥物”這幾個詞。什么“全外顯子”“NCCN”“雜合多態性和純合多態性”“R337C突變”“非移碼插入突變”“豐度”等等，一句話，滿眼望去全是不懂，如果沒人解讀，無異于天書。

有人可能會說，基因檢測結果的讀者其實應該是醫生，而不是病人或家屬，稍微復雜一點無所謂。但如果花了一萬甚至幾萬塊錢，人們還是希望能懂一些東西。何況，很多醫生或生物專業的人都不能完全搞懂，這就令人傷神了。

既然測序結果的解讀如此重要，那么靠譜的基因測序咨詢師在哪里？目前國內基因測序公司還在群雄混戰的初級階段，對于搶市場的關注勝于后續的服務。因此基因測序后的咨詢，現在是市場上很大的缺口。

基因測序并非一測就靈，醫療算命商品要謹慎

目前已經有1000多種疾病可以通過基因檢測的方式進行診斷，例如乳腺癌的檢測準確率已經達到了50%~80%，一些非遺傳性腫瘤，如肺癌、胃癌等的檢測準確率也能達到30%~40%，不過由于一些疾病的突變基因還未被找到，因此基因檢測還不能做到一測就靈或包測百病。

正因為基因測序有如此光明的發展前景，才容易被一些人當成賺錢的工具，市面上出現了不少打著基因檢測的旗號實則更像醫療算命的商品，進行商業包裝后，欺騙似懂非懂的民眾。其中，以針對孩子的忽悠最為常見，比如，通過基因測序，開展所謂性格診斷和潛能開發；預測孩子的天賦，確定發展方向；焦慮抑郁傾向等，概念炒作可謂五花八門。一些人將基因測序的效果夸大，甚至將基因檢測做營銷的噱頭，什么“滴血探人生，三歲能看老”成為部分開展基因測序業務的公司連篇累牘投放的廣告，這些廣告稱通過采集DNA樣本、進行基因測序，可以幫助孩子確定自身的天賦特長和未來的發展方向。有的公司還宣稱利用基因測序，能夠確定人的性格，甚至能預判青少年早戀傾向。商業化推廣中的這些基因測序功能，無疑讓科技染上了幾分“算命”的味道。

有相關從業者表示：天賦基因就好比科學算命的產品一樣投入到市場，我們不能說它一點也不靠譜，但它只能大致反映一種遺傳現象，而且這種基因檢測沒有一個大數據來支撐，所以我們更不能說基因檢測能確定一個孩子將來是運動員或鋼琴家。

行業發展迅猛，需要更加完善的監管模式

基因檢測的確在改變著我們的健康管理模式，但是行業的發展，還需要更完善的監管模式。

隨著基因檢測服務的層出不窮，各類產品也讓人眼花繚亂，普遍來說，價格仍然偏高，像安吉麗娜·朱莉那樣的基因檢測至少要花三千美元以上。由于各機構檢測成本的差異和各中介的利潤影響，癌癥全基因檢測在價格上差異很大，同樣的癌癥全基因檢測定價最高可達六七萬，低則在一萬五千元左右。

對于如此昂貴的基因檢測，可靠性和準確度至關重要。但從非專業的角度來看，我們很難判斷某家公司的好與壞。

根據去年的一份調查報告顯示，我國有70%左右的基因檢測公司沒有相應的臨床資質，不少公司過度夸大了基因檢測的功能，公司素質參差不齊，有的公司沒有什么儀器，采用與大學合作開展研究項目的方式，得出報告；有的公司擁有儀器，卻未擁有亞洲人基因數據，用的是歐洲人的基因數據做判斷，這種狀況讓人擔憂。而目前，我國還沒有建立起完善的基因檢測公司的技術標準及市場準入標準，一些公司強行開展并不成熟的項目，優劣狀況實在令人難以辨別。

所以，相關的政府部門或監管單位必須盡快出臺相應的辦法來約束這匹快要脫韁的馬，使之步入正軌，只有這樣高新科技才能為我所用，造福百姓。

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基因檢測在我國有待加大步伐

繼人類基因組計劃后，2015年美國宣布了精準醫療計劃，今年中國也將精準醫療納入了“十三五”規劃中，計劃從2016年開始投入30-40億元來構建精準醫療系統�；�因檢測作為精準醫療的重要手段，也終于開始步入正軌。

但作為基因檢測發展比較早的國家，例如美國早在20年前就已經將基因檢測運用到了癌癥的治療當中。

目前，美國有一千多家醫療器械機構開展基因測序，每年大概有八百萬人進行基因檢測。研究表明，目前有三百多種基因突變與癌癥相關，美國根據基因突變研制出的靶向藥物已達到30多種，而這項服務在中國才剛剛開始。如今美國已經上市的最新癌癥靶向藥物超過一百種，但國內上市的卻不到50種。此外，美國目前針對遺傳基因檢測的開支為50億美元，預計到2021年可達到150億至250億美元。

雖然我國的基因檢測手段已經逐漸成熟，但基因檢測所需要的數據庫還處在起步階段，這就使得檢測結果的讀取顯得非常困難。業內人士指出，目前我國都在使用國外的數據庫，例如較前沿的美國的NCBI（美國國家生物技術信息中心），如今日本也開始建自己的數據庫，因而我們國家也要抓緊對數據庫的建設。畢竟我們黃種人的基因跟白種人不一樣，如果將測序結果與中國人自己的數據相比較，那么結果可能會更精準。（ 禹建）